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Asperger Syndrome 아스퍼거 증후군

아스퍼거 증후군(Asperger Syndrome)이란?

아스퍼거 증후군은 자폐범주성 장애(ASDs – Autism Spectrum Disorders)중 하나다. 이 증상은 유아시부터 나타남에도 불구하고 아이가 학교에 들어갈 나이가 되었을때 진단을 받는 경우가 많다. 다른 자폐범주성 장애와 달리 아스퍼거 증후군은 확실한 이유를 모르고 있다. 알려진 바로는 아스퍼거 증후군을 가진 사람의 두뇌의 기능은 일반 사람들과 확실히 다르다는 것이다.

아스퍼거 증후군(Asperger Syndrome)의 증상은?

아스퍼거 증후군을 가지고 있는 사람들은 사회성, 감성 그리고 남들과의 대화능력에서 비정상적인 행동을 보인다.

아스퍼거 증후군을 가진 사람들의 특성으로는:

다른 사람의 감정이나 느낌을 이해하는데 어려움이 있으며 자신의 감정이나 느낌만 이야기를 한다.
바디 랭귀지를 이해하는데 어려움이 있다.
눈을 맞추기가 어렵다.
혼자있기를 좋아하거나 남들과 함께하기를 좋아해도 어떻게 하는줄을 모른다.
이해하는 폭이 좁으며 가끔은 강박관념을 가지기도 한다.
이야기할때는 자신에 관한것과 자신이 관심을 가지는것만을 이야기 한다.
정상적이지 않은 방법으로 이야기하거나 특이한 말투로 이야기 한다.
친구를 만드는데 어려움을 겪는다.
큰 그룹의 모임 같은데서는 불안한 모습을 보인다.
어색해 하거나 어설프게 행동을 한다.
원하는 행동은 정확하게 자신이 원하는 방법으로 해야하며 그것이 바뀌는 것을 거절한다. 예를 들어 잠자는 시간과 행동은 항상 일정하게 해야한다.
특이하고 반복적인 움직임이 발달된다.
정상적이지 않은 감각적 반응을 가진다.

아스퍼거 증후군을 가진 사람은 적절한 서비스와 도움으로 여러가지 문제행동을 개선하거나 극복할 수도 있다. 또한 그들은 교육을 통해서 그들의 장점을 계발시킬 수 있다.

아스퍼거 증후군(Asperger Syndrome)과 자폐 범주성 장애(ASDs)의 차이는?

아스퍼거 증후군을 가지고 있는 아이는 언어지체를 가지지 않는다. 그리고 정의에 따르면 지능이 정상범위 이거나 정상범위 보다 더 높게 나온다. 하지만 자폐 범주성 장애를 가지고 있는 아이는 의사소통에 장애가 있으며 지능이 정상이거나 낮은 경우가 많다.

내 아이가 아스퍼거 증후군(Asperger Syndrome)으로 의심되면?

먼저 아이의 의사에게 이야기를 하시고 만일 의사가 생각하기에 문제가 있다면 아동심리학자나 발달전문 소아과 의사와 같은 전문의와 함께 진단을 하게 된다. 그리고 아이의 선생님과 학교 상담교사에게도 이야기를 해야한다. 당신의 아이는 집중적인 사회성 향상 훈련과 언어치료를 학교 또는 리저널센터에서 도움을 받을 수 있다. 대화방법훈련으로 사회성을 기르고 약 처방을 통해서 아이의 감정조절이나 집중력을 향상시킬 수 있다. 물리치료와 작업치료를 통해서 아이는 필요한 기능을 배울 수 있다.

자세한 정보는 아래의 기관에서 얻을 수 있다.

• The National Dissemination Center for Children and Youth with Disabilities http://www.nichcy.org/states.htm
1-800-695-0285

• The Centers for Disease Control and Prevention www.cdc.gov/autism

아스퍼거 증후군(Asperger Syndrome)을 가진 자녀가 자신의 능력을 최대한 계발하기 위해서는 가능한 조기에 교육을 시작하는것이 중요하다.



Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 뒤센 근이영양증

뒤센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)란?

뒤센 근이영양증(DMD)은 유전적 장애로 근육이 서서히 약해지는 장애이다. 뒤센 근이영양증(DMD)을 가지고 있는 사람은 결국 걸을 수 있는 능력을 잃어버리고 심폐기능과 심장에 문제를 갖게 된다. 뒤센 근이영양증(DMD)은 일반적으로 남자에게 많이 발병하나 인종과 문화에 상관없이 나타난다. 또한 뒤센 근이영양증(DMD)은 한 가족에서 여러명에게 발병되는 경우도 있지만 대부분은 가족중에 한 명만 나타난다.

뒤센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)의 증상은?

뒤센 근이영양증(DMD)을 가지고 있는 아이는 보통 또래 아이들이 보이는 발달 단계에 도달하지 못한다. 특히 운동 능력 측면에서는 더욱 또래 아이들과 같은 수준에 도달하지 못한다. 대부분의 뒤센 근이영양증(DMD)을 가진 소년들은 다른 아이들보다 늦게 걸을 수 있게 되며 걷는 모습 또한 정상적이지 않거나 많이 넘어지기도 한다. 가끔은 뒤센 근이영양증(DMD)을 가진 아이는 학습하는 것 또는 말하는 것에서 늦게 발달하기도 한다.

뒤센 근이영양증(DMD)을 가지고 있는 아이는 아마도:

15개월이 되었을 때 걷지를 못한다.
걸을 때 다리가 부자연스럽거나, 발끝으로 걷거나,
자주 넘어지거나 한다.
바닥에서 일어나거나 서 있기 위해서 다리를 이용해서 팔과 다리를 이용해서 걸을 때 도움이 필요하다. 이것은 Gowers maneuver이라 불린다.
운동 능력에서 어려움이 있다. 예를 들면 뛰기, 깡총깡총 뛰기, 점프하기 계단 오르기가 있다.
다른 또래의 아이들 보다 종아리의 크기가 더 크다. 이것을 가성비대 (pseudophyertrophy) 라고 부른다.
다리가 피곤하다고 자주 불만을 이야기 하기도 한다.
행동 또는 배우는데서 어려움을 겪는다.
말하는 것을 더디게 배운다. 운동 능력 발달에 우려되는 부분이 있는 아이들이 모두 다 뒤센 근이영양증(MDM)을 갖고 있지는 않지만 자녀에게 염려되는 부분이 있다면 건강 관련 전문의를 만나 보는것이 좋다.

뒤센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)의 원인은?

듀켄씨 근이영양증(DMD)을 가지고 있는 아이들은 디스트로핀 (Dystrophin)이라 불리는 단백질의 양이 적거나 없다. 디스트로핀은 접착제와 같은 역활을 해서 근육세포의 구조를 유지함으로써 근육과 근육이 연결되도록 잡아주는데, 디스트로핀이 없다면 근육은 약해지며 시간이 지날수록 근육이 가지는 기능들이 없어진다.

뒤센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)은 어떻게 또는 언제 진단할 수 있나요?

간단하게는 크리아친 키나아제(CK – Creatine Kinase)라 불리는 비싸지 않은 혈액검사로 진단을 하는데 도움이 된다. 만약 검사의 결과가 양성으로 나온다면 검사를 담당했던 의사는 추가적인 검사를 할 것이다. 뒤센 근이영양증(DMD)은 보통 만3세에서 만6세까지는 증상의 진단이 확인 되지는 않지만 더 일찍 진단을 받기도 한다.

만일 내 아이가뒤센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)이라고 생각 되면 어떻게 해야 하나요?

먼저 아이의 의사나 간호사에게 이야기를 하시고 만약 아이의 의사나 간호사가 아마도 문제가 있다고 한다면 당신은 아이를 데리고 아동심리학자나 발달전문 소아과 의사 또는 신경 전문 의사와 같은 전문의를 만나야 한다. 자녀가 3살 미만의 아동일 경우는 리저널센터(Regional Center)의 담당자 그리고 3살 이상일 경우는 공립학교에 도움을 요청 할 수 있다.

자세한 정보는 아래 기관에서 알아볼 수 있다.

• The National Dissemination Center for Children and Youth with Disabilities www.nichcy.org/states.htm
• The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) www.cdc.gov/ncbddd/duchenne 1-800-232-4636
• Parent Project Muscular Dystrophy: http://www.parentprojectmd.org
• Muscular Dystrophy Association: http://www.mda.org

뒤센 근이영양증(MDM)을 가진 아이가 자신의 능력을 최대한 계발하여 자립할 수 있도록 도와주기 위해서는 가능한 한 치료와 교육을 조기에 시작하는것이 중요하다.



Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) - 태아 알코올 증후군

태아알코올 증후군(Fetal Alcohol Spectrum Disorder – FASD)란?

태아알코올 증후군은 이 증후군을 가진 사람의 어머니가 임신중에 알코올을 섭취함으로써 생겨난 이름이다. 이 증후군의 증상은 신체적 장애및 지적장애를 가질 수 있으며 잘 알려진 바로는 행동과 학습에 문제점을 나타낸다. 종종태아 알코올 증후군을 가진 사람은 학습이외에 다양한 증상이 나타나기도 한다. 태아알코올 증후군 (FASD)은 수정시 알코올을 섭취한 아버지나 임신기간중 습관적으로 알코올을 다량 섭취한 어머니로 인한 장애임으로 선천적 장애로 분류되며 지적장애가 주 증상으로 나타난다.

태아알코올 증후군 (FASD)의 원인과 예방은?

태아알코올 증후군 (FASD)의 가장 직접적인 원인은 여성이 임신중에 알코올을 섭취하는 것이다. 아직까지는 얼마만큼의 알코올의 섭취가 임신중에 안전한 지는 알려진 바가 없다. 알코올이 포함된 모든 음료는 임신중 태아에게 해가 될 수 있다. 임신 중에 알코올을 섭취하는 것은 안전하지 않으며 알코올은 언제든지 임신 중에 아이에게 위험하다. 그래서 태아알코올 증후군 (FASD)를 예방하는 방법은 여성이 임신 중에 알코올을 섭취 하지 않는 것이 최선의 방법이며 또한 임신 계획 중에도 부부가 알코올의 섭취는 하지 않는 것이 좋다. 태아알코올 증후군 (FASD)은 100% 예방이 가능한 장애다. 만일 여성이 임신중에 알코올의 섭취를 하지 않는다면 여성의 자녀는 태아알코올 증후군 (FASD)을 갖게 되지 않는다.

태아알코올 증후군 (FASD)은 증상은?

태아알코올 증후군 (FASD)의 증상은 신체적인 부분과 지적인 부분에서 나타난다. 그 말은 아이의 머리와 몸 또는 둘 다 영향을 받는다는 의미다. 이 장애를 가진 사람들은 광범위하고 복합적이며 독특한 증상들을 보여주기 때문에 태아알코올 증후군 (FASD)을 하나의 장애로 분류하고 있다. 태아알코올 증후군 (FASD)의 신체적 증상은 비정상적인 얼굴 형태를 들 수 있다. 예를 들면 눈을 크게 뜨지 못하며 인중의 굴곡이 없다. 머리 크기가 작으며 키도 작고 몸무게도 적다. 드물게는 심장, 신장, 뼈 그리고 청력에도 문제가 있을수 있다. 태아알코올 증후군 (FASD)의 지적인 부분과 행동에 관한 증상은 기억력과 판단력, 충동억제 조절과, 운동 능력, 학습장애 특히 수학적인 부분에 어려움이 많이 나타나며 집중력과 낮은지능이 문제가 된다.

만일 내 아이가 태아알코올 증후군 (FASD)이라고 의심이 되면?

먼저 아이의 의사나 간호사에게 이야기를 하시고 만약 아이의 의사나 간호사가 아마도 문제가 있다고 한다면 전문의를 만나야 합니다. 아동심리학자나 발달전문 소아과 의사 또는 유전학 전문의를 만나야 합니다. 태아알코올 증후군(FASD)을 판단하고 도와줄수 있는 전문병원이 있는 곳도 있다. 자녀가 3살 미만의 아동일 경우는 리저널센터(Regional Center)의 담당자, 그리고 3살 이상일 경우는 공립학교에 도움을 요청 할 수 있습니다.

자세한 정보는 아래의 기관에서 얻을 수 있다.

• The National Dissemination Center for Children and Youth with Disabilities http://www.nichcy.org/states.htm
1-800-695-0285
• The Centers for Disease Control and Prevention www.cdc.org/ncbddd/fas
• The National Organization on Fetal Alcohol Syndrome www.nofas.org

태아알코올 증후군 (FASD)을 가진 자녀가 자신의 능력을 최대한 계발하기 위해서는 가능한 조기에 교육을 시작하는것이 중요하다.



Fragile X Syndrome 프래자일엑스증후군

프래자일엑스증후군이란?

프래자일엑스증후군(Fragile X Syndrome – FXS)은 염색체의 이상으로 생기는 장애로 지적 장애를 수반하게 되는 장애중의 하나이다. 이 장애는 보통 유전으로 인해 생긴다. 프래자일엑스증후군은 남아의 경우 4000:1 (여아 6000~8000:1)의 비율로 발병하며 남자 또는 여자에게서 다 나타나는 장애이나 일반적으로 여자의 경우는 남자보다 장애의 정도가 가볍게 나타난다.

프래자일엑스증후군(Fragile X Syndrome – FXS)의 원인은?

프래자일엑스증후군의 원인은 유전적이다. 프래자일엑스증후군(FXS)은 FMR1이라고 불리는 X염색체가 변형이 생겼을때 나타난다. FMR1이라 불리는 유전자는 일반적으로 뇌발달에 필요한 단백질을 만드는데 중요한 역활을 한다. 그래서프래자일엑스증후군(FXS)은 FMR1유전자가 그일을 하지 않는 경우를 말하는 것이다. 그래서 뇌의 발달에 단백질이 만들어지기 않기 때문에 뇌는 그만큼 발달을 하지 못하는 경우가 된다. 프래자일엑스증후군(FXS)의 원인은 단백질 결핍에서 오는 것이다.

프래자일엑스증후군(Fragile X Syndrome – FXS)의 증상은?

프래자일엑스증후군(FXS)을 가진 아이들은:

앉거나, 기거나, 걷는것이 일반아동 보다 늦다.
학습과 문제해결능력에 어려움이 있다.
언어발달이 늦으며 대화능력이 뒤진다.
사람들이 많은 장소나 새로운 환경에 매우 불안해 한다.
신체적 접촉에 굉장히 민감해 한다.
자신의 손을 흔들거나 물기도 한다.
눈을 맞추는데 어려움을 겪는다.
집중력이 짧다.
앉아 있을 수 없을 정도의 끊임없이 움지인다.
발작증세를 일으키기도 한다.

프래자일엑스증후군(FXS)가진 아이들은 신체적으로 특이한 모습을 가지는데, 예를 들면:

머리가 비대칭적으로 크다.
긴 얼굴을 가지고 있다.
특이한 모양의 귀, 턱 이마를 가지고 있다.
유연한 관절을 가지고 있다.
평발을 가지고 있다.
거대고환증(Macroorchidism)을 가지고 있다. (남자의 경우에 큰 고환을 가지고 사춘기 이후에 확연히 나타남)

이러한 신체적인 모습들은 자녀가 나이가 들어감에 따라 더 확연해 지는 경향이 있다.

프래자일엑스증후군(Fragile X Syndrome – FXS)를 가지고 있는 아이들의 일반적 특성은?


프래자일엑스증후군(FXS)을 가지고 있는 아이들은 학습장애와, 말하기와 언어적인 발달에서 지체가 있고 또 주의력결핍 과잉행동 장애(ADHD)와 불안한 행동을 보이는 문제행동이 나타나기도 한다. 간혹 청소년기의 남자아이들은 폭력적인 행동으로 발전되기도 한다. 또한 우울증이 나타나기도 한다. 지적장애를 보이는 프래자일엑스증후군(FXS)을 가진 남자아이의 장애정도는 경도에서 중증도로 다양하다. 하지만 프래자일엑스증후군(FXS)을 가진 여자아이일 경우는 지적장애의 정도가 경도인 경우가 많다. 또는 지적장애이외에 학습장애를 보이는 경우도 있으며 자폐 범주성 장애(ASDs)가 나타나는 경우도 종종 있다.

만일 내 아이가 프래자일엑스증후군(FXS)인지 의심이 되면?

먼저 아이의 의사나 간호사에게 알리고, 의사나 간호사가 아이에게 문제가 있다고 판단되면 담당 의사는 프래자일엑스증후군(FXS)을 변별하기위해 피검사를 하게 된다. 의료담당 전문가이외에 아동심리학자나 발달전문 소아과의사 또는 유전학 전문의를 만나야 한다. 자녀가 3살 미만의 아동일 경우는 리저널센터(Regional Center)의 담당자, 그리고 3살 이상일 경우는 공립학교에 도움을 요청 할 수 있다. 관련된 전문적인 정보는 아래 기관에서 알아볼 수 있다.

• The National Information Center for Children and Youth with Disabilities (NICHCY) www.nichcy.org/states.htm
• The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) www.cdc.gov 1-800-232-4636
• The National Fragile X Foundation (www.fragilex.org)
• The Fragile X Research Foundation (www.fraxa.org)

프래자일엑스증후군(FXS)에 관한 치료제는 현재 없다. 하지만 치료와 중재를 통해서 프래자일엑스증후군(FXS)을 가진 사람들과 그의 가족의 삶의 질이 향상될 수 있다. 가능한 조기에 치료와 중재를 받는 것이 프래자일엑스증후군(FXS)을 가진 아이가 자신의 최대한의 능력을 발휘하며 살아갈 수 있는 중요한 요소가 된다.